Systemic and ocular manifestations of a patient with mosaic ARID1A-associated Coffin-Siris syndrome and review of select mosaic conditions with ophthalmic manifestations.

Miraldi Utz, Virginia; Brightman, Diana S; Sandoval, Monica A; Hufnagel, Robert B; Saal, Howard M

Miraldi Utz, Virginia; Brightman, Diana S; Sandoval, Monica A; Hufnagel, Robert B; Saal, Howard M.

Afiliación

Miraldi Utz V; Abrahamson Pediatric Eye Institute, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA.
Brightman DS; Department of Ophthalmology, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio, USA.
Sandoval MA; Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA.
Hufnagel RB; Abrahamson Pediatric Eye Institute, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA.
Saal HM; Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 184(3): 644-655, 2020 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32888375

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Encéfalo/diagnóstico por imagen; Proteínas de Unión al ADN/genética; Cara/anomalías; Predisposición Genética a la Enfermedad; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Micrognatismo/genética; Cuello/anomalías; Factores de Transcripción/genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen; Anomalías Múltiples/patología; Encéfalo/anomalías; Niño; Preescolar; Cara/diagnóstico por imagen; Cara/patología; Femenino; Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico por imagen; Deformidades Congénitas de la Mano/patología; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/diagnóstico por imagen; Discapacidad Intelectual/patología; Masculino; Micrognatismo/diagnóstico por imagen; Micrognatismo/patología; Mosaicismo; Mutación/genética; Cuello/diagnóstico por imagen; Cuello/patología; Proteínas Nucleares/genética; Fenotipo

Palabras clave

ARID1A; Coffin-Siris syndrome; cortical visual impairment; mosaicism; ophthalmic

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Anomalías Múltiples / Encéfalo / Deformidades Congénitas de la Mano / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas de Unión al ADN / Cara / Discapacidad Intelectual / Micrognatismo / Cuello Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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