Identification of a novel de novo mutation of ENG gene in a fetus with pulmonary arteriovenous malformation.

Cheng, Chen; Zhu, Xia; Yang, Fan; Zhao, Sheng; Chen, Xinlin

Cheng, Chen; Zhu, Xia; Yang, Fan; Zhao, Sheng; Chen, Xinlin.

Afiliación

Cheng C; Department of Ultrasonography, Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province, Wuhan, China.
Zhu X; Department of Ultrasonography, Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province, Wuhan, China.
Yang F; Department of Ultrasonography, Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province, Wuhan, China.
Zhao S; Department of Ultrasonography, Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province, Wuhan, China.
Chen X; Department of Ultrasonography, Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province, Wuhan, China.

Clin Genet ; 98(6): 626-627, 2020 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32954511

Asunto(s)

Fístula Arteriovenosa/genética; Endoglina/genética; Arteria Pulmonar/anomalías; Venas Pulmonares/anomalías; Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria/genética; Feto Abortado/patología; Adulto; Fístula Arteriovenosa/complicaciones; Fístula Arteriovenosa/patología; Malformaciones Arteriovenosas/genética; Malformaciones Arteriovenosas/mortalidad; Malformaciones Arteriovenosas/fisiopatología; Femenino; Humanos; Masculino; Mutación/genética; Arteria Pulmonar/patología; Venas Pulmonares/patología; Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria/complicaciones; Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Arteria Pulmonar / Venas Pulmonares / Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria / Fístula Arteriovenosa / Endoglina Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Dinamarca

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