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A de novo marker chromosome 15 in a child with isolated developmental delay.
Jeevan Kumar, Madhavan; Gowrishankar, Kalpana; Hemagowri, Venkatasubramanian; Kadandale, Jayarama.
Afiliación
  • Jeevan Kumar M; Department of Genetic Engineering, SRM Institute of Science and Technology, Kattankulathur 603 203, India. jeevankm@srmist.edu.in.
J Genet ; 992020.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33021245
We report a rare case of a 14-month-old male child who was referred for developmental delay. Clinical examination revealed a hypotonic infant with speech delay and no dysmorphic features. The banding cytogenetics revealed a small supernumerary marker chromosome. Upon silver staining, the marker showed the presence of satellite regions on either ends. Further, analysis using fluorescence in situ hybridization on marker chromosome revealed its origin from chromosome 15.
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 15 / Marcadores Genéticos / Discapacidades del Desarrollo / Aberraciones Cromosómicas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: India Pais de publicación: India
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 15 / Marcadores Genéticos / Discapacidades del Desarrollo / Aberraciones Cromosómicas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: India Pais de publicación: India