Novel biallelic TRPM1 variants in an elderly patient with complete congenital stationary night blindness.

Hayashi, Takaaki; Mizobuchi, Kei; Kikuchi, Shinsuke; Nakano, Tadashi

Hayashi, Takaaki; Mizobuchi, Kei; Kikuchi, Shinsuke; Nakano, Tadashi.

Afiliación

Hayashi T; Department of Ophthalmology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, 105-8461, Japan. taka@jikei.ac.jp.
Mizobuchi K; Department of Ophthalmology, Katsushika Medical Center, The Jikei University School of Medicine, 6-41-2 Aoto, Katsushika-ku, Tokyo, 125-8506, Japan. taka@jikei.ac.jp.
Kikuchi S; Department of Ophthalmology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, 105-8461, Japan.
Nakano T; Department of Ophthalmology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, 105-8461, Japan.

Doc Ophthalmol ; 142(2): 265-273, 2021 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33068213

Asunto(s)

Enfermedades Hereditarias del Ojo; Ceguera Nocturna; Canales Catiónicos TRPM; Anciano; Electrorretinografía; Enfermedades Hereditarias del Ojo/genética; Femenino; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X; Humanos; Miopía; Ceguera Nocturna/diagnóstico; Ceguera Nocturna/genética; Linaje; Canales Catiónicos TRPM/genética

Palabras clave

Autosomal recessive inheritance; Congenital stationary night blindness; Full-field electroretinography; Retina; TRPM1 gene

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Hereditarias del Ojo / Ceguera Nocturna / Canales Catiónicos TRPM Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Aged / Female / Humans Idioma: En Revista: Doc Ophthalmol Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Países Bajos

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