Identification of Causative Variants Contributing to Nonsyndromic Orofacial Clefts Using Whole-Exome Sequencing in a Saudi Family.

Al Mahdi, Hadiah Bassam; Edris, Sherif; Bahieldin, Ahmed; Al-Aama, Jumana Y; Elango, Ramu; Jamalalail, Bassam Adnan; Sabbagh, Heba Jafar

Al Mahdi, Hadiah Bassam; Edris, Sherif; Bahieldin, Ahmed; Al-Aama, Jumana Y; Elango, Ramu; Jamalalail, Bassam Adnan; Sabbagh, Heba Jafar.

Afiliación

Al Mahdi HB; Princess Al-Jawhara Al-Ibrahim Center of Excellence in Research of Hereditary Disorders (PACER-HD), King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
Edris S; Department of Biological Sciences, Faculty of Science, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
Bahieldin A; Princess Al-Jawhara Al-Ibrahim Center of Excellence in Research of Hereditary Disorders (PACER-HD), King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
Al-Aama JY; Department of Biological Sciences, Faculty of Science, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
Elango R; Department of Genetics, Faculty of Agriculture, Ain Shams University, Cairo, Egypt.
Jamalalail BA; Department of Biological Sciences, Faculty of Science, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
Sabbagh HJ; Department of Genetics, Faculty of Agriculture, Ain Shams University, Cairo, Egypt.

Genet Test Mol Biomarkers ; 24(11): 723-731, 2020 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33121284

Asunto(s)

Labio Leporino/genética; Fisura del Paladar/genética; Adulto; Preescolar; Exoma/genética; Familia; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Genómica/métodos; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Humanos; Lactante; Masculino; Anomalías Maxilofaciales/genética; Persona de Mediana Edad; Neuropilina-1/genética; Neuropilina-1/metabolismo; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Proteínas Ribosómicas/genética; Proteínas Ribosómicas/metabolismo; Arabia Saudita; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Secuenciación del Exoma/métodos

Palabras clave

NRP1 gene; NSOFC; RPL27A gene; Saudi Arabia; bone differentiation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Labio Leporino / Fisura del Paladar Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Genet Test Mol Biomarkers Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita Pais de publicación: Estados Unidos

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