Novel de novo ARCN1 intronic variant causes rhizomelic short stature with microretrognathia and developmental delay.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(6)2020 12.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-33154040
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Discapacidades del Desarrollo
/
Proteína Coatómero
/
Micrognatismo
Tipo de estudio:
Etiology_studies
Límite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Cold Spring Harb Mol Case Stud
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos