Your browser doesn't support javascript.
loading
Novel de novo ARCN1 intronic variant causes rhizomelic short stature with microretrognathia and developmental delay.
Tidwell, Timothy; Deshotel, Malia; Palumbos, Janice; Miller, Chris; Bayrak-Toydemir, Pinar; Carey, John C.
Afiliación
  • Tidwell T; ARUP Laboratories, Salt Lake City, Utah 84108, USA.
  • Deshotel M; ARUP Laboratories, Salt Lake City, Utah 84108, USA.
  • Palumbos J; Department of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah 84108, USA.
  • Miller C; ARUP Laboratories, Salt Lake City, Utah 84108, USA.
  • Bayrak-Toydemir P; ARUP Laboratories, Salt Lake City, Utah 84108, USA.
  • Carey JC; Department of Pathology, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah 84113, USA.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33154040

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Proteína Coatómero / Micrognatismo Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Proteína Coatómero / Micrognatismo Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos