Combined Genome Sequencing and RNA Analysis Reveals and Characterizes a Deep Intronic Variant in IGHMBP2 in a Patient With Spinal Muscular Atrophy With Respiratory Distress Type 1.

Bodle, Ethan E; Zhu, Wenmiao; Velez-Bartolomei, Frances; Tesi-Rocha, Ana; Liu, Pengfei; Bernstein, Jonathan A

Bodle, Ethan E; Zhu, Wenmiao; Velez-Bartolomei, Frances; Tesi-Rocha, Ana; Liu, Pengfei; Bernstein, Jonathan A.

Afiliación

Bodle EE; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California. Electronic address: Ethan.E.Bodle@kp.org.
Zhu W; Baylor Genetics, Houston, Texas.
Velez-Bartolomei F; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Tesi-Rocha A; Department of Neurology, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Liu P; Baylor Genetics, Houston, Texas; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Bernstein JA; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.

Pediatr Neurol ; 114: 16-20, 2021 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33189025

Asunto(s)

Proteínas de Unión al ADN/genética; Atrofia Muscular Espinal/genética; Atrofia Muscular Espinal/fisiopatología; Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido/genética; Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido/fisiopatología; Factores de Transcripción/genética; Humanos; Lactante; Masculino; Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico; Atrofia Muscular Espinal/patología; Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido/diagnóstico; Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido/patología; Análisis de Secuencia de ARN; Secuenciación Completa del Genoma

Palabras clave

Clinical presentations; IGHMBP2 gene; Immunoglobulin µ-binding protein; Infantile neuromuscular disorders; SMARD1; Whole genome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido / Factores de Transcripción / Atrofia Muscular Espinal / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2021 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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