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Novel Gain-of-Function Variant in CACNA1C Associated With Timothy Syndrome, Multiple Accessory Pathways, and Noncompaction Cardiomyopathy.
Kelu Bisabu, Ken; Zhao, Juan; Mokrane, Alla-Eddine; Segura, Émilie; Marsolais, Mireille; Grondin, Steffany; Naas, Evelyne; Gagnon, Johannie; Cadrin-Tourigny, Julia; Aguilar, Martin; Mongeon, François-Pierre; Talajic, Mario; Parent, Lucie; Tadros, Rafik.
Afiliación
  • Kelu Bisabu K; Cardiovascular Genetics Center (K.K.B., S.G., E.N., J.G., J.C.-T., F.-P.M., M.T., R.T.), Montreal Heart Institute, Canada.
  • Zhao J; Research Center (K.K.B., J.Z., A.-E.M., E.S., M.M., S.G., J.C.-T., M.A., F.-P.M., M.T., L.P., R.T.), Montreal Heart Institute, Canada.
  • Mokrane AE; Département de Médecine (K.K.B., A.-E.M., S.G., J.C.-T., M.A., F.-P.M., M.T., R.T.), Faculté de Médecine, Université de Montréal, Canada.
  • Segura É; Research Center (K.K.B., J.Z., A.-E.M., E.S., M.M., S.G., J.C.-T., M.A., F.-P.M., M.T., L.P., R.T.), Montreal Heart Institute, Canada.
  • Marsolais M; Département de Pharmacologie et Physiologie (J.Z., A.-E.M., E.S., M.M., L.P., R.T.), Faculté de Médecine, Université de Montréal, Canada.
  • Grondin S; Research Center (K.K.B., J.Z., A.-E.M., E.S., M.M., S.G., J.C.-T., M.A., F.-P.M., M.T., L.P., R.T.), Montreal Heart Institute, Canada.
  • Naas E; Département de Médecine (K.K.B., A.-E.M., S.G., J.C.-T., M.A., F.-P.M., M.T., R.T.), Faculté de Médecine, Université de Montréal, Canada.
  • Gagnon J; Département de Pharmacologie et Physiologie (J.Z., A.-E.M., E.S., M.M., L.P., R.T.), Faculté de Médecine, Université de Montréal, Canada.
  • Cadrin-Tourigny J; Research Center (K.K.B., J.Z., A.-E.M., E.S., M.M., S.G., J.C.-T., M.A., F.-P.M., M.T., L.P., R.T.), Montreal Heart Institute, Canada.
  • Aguilar M; Département de Pharmacologie et Physiologie (J.Z., A.-E.M., E.S., M.M., L.P., R.T.), Faculté de Médecine, Université de Montréal, Canada.
  • Mongeon FP; Research Center (K.K.B., J.Z., A.-E.M., E.S., M.M., S.G., J.C.-T., M.A., F.-P.M., M.T., L.P., R.T.), Montreal Heart Institute, Canada.
  • Talajic M; Département de Pharmacologie et Physiologie (J.Z., A.-E.M., E.S., M.M., L.P., R.T.), Faculté de Médecine, Université de Montréal, Canada.
  • Parent L; Cardiovascular Genetics Center (K.K.B., S.G., E.N., J.G., J.C.-T., F.-P.M., M.T., R.T.), Montreal Heart Institute, Canada.
  • Tadros R; Research Center (K.K.B., J.Z., A.-E.M., E.S., M.M., S.G., J.C.-T., M.A., F.-P.M., M.T., L.P., R.T.), Montreal Heart Institute, Canada.
Circ Genom Precis Med ; 13(6): e003123, 2020 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33191761

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Síndrome de QT Prolongado / Sindactilia / Predisposición Genética a la Enfermedad / Canales de Calcio Tipo L / Estudios de Asociación Genética / Mutación con Ganancia de Función / Cardiomiopatías Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Circ Genom Precis Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Síndrome de QT Prolongado / Sindactilia / Predisposición Genética a la Enfermedad / Canales de Calcio Tipo L / Estudios de Asociación Genética / Mutación con Ganancia de Función / Cardiomiopatías Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Circ Genom Precis Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Estados Unidos