X-linked BCOR-related syndrome in two male siblings.

Archer, Nicole E; Mercer, Leanne; Goobie, Sharan; Velsher, Lea; Colaiacovo, Samantha; Prasad, Chitra

Archer, Nicole E; Mercer, Leanne; Goobie, Sharan; Velsher, Lea; Colaiacovo, Samantha; Prasad, Chitra.

Afiliación

Archer NE; Department of Paediatrics, London Health Sciences Centre and Western University, London.
Mercer L; Thunder Bay Regional Health Sciences Centre Genetics Program, Thunder Bay Regional Health Sciences Centre, Thunder Bay, Ontario.
Goobie S; Maritime Medical Genetic Service, Department of Pediatrics, Izaak Walton Killam (IWK) Health Centre, Halifax, Nova Scotia.
Velsher L; Division of Clinical Genetics, North York General Hospital, North York.
Colaiacovo S; Medical Genetics Program of Southwestern Ontario, London Health Sciences Centre, London.
Prasad C; Department of Paediatrics, London Health Sciences Centre and Western University, London.

Clin Dysmorphol ; 30(2): 104-109, 2021 Apr 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33229924

Asunto(s)

Genes Ligados a X; Mutación; Fenotipo; Proteínas Proto-Oncogénicas/genética; Proteínas Represoras/genética; Hermanos; Alelos; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Cariotipificación; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Proteínas Represoras / Proteínas Proto-Oncogénicas / Hermanos / Genes Ligados a X / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article

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