Beta-propeller protein-associated neurodegeneration presenting Rett-like features: A case report and literature review.

Kano, Kanako; Yamanaka, Gaku; Muramatsu, Kazuhiro; Morichi, Shinichiro; Ishida, Yu; Takamatsu, Tomoko; Suzuki, Shinji; Miyajima, Tasuku; Nakagawa, Eiji; Nishino, Ichizo; Kawashima, Hisashi

Kano, Kanako; Yamanaka, Gaku; Muramatsu, Kazuhiro; Morichi, Shinichiro; Ishida, Yu; Takamatsu, Tomoko; Suzuki, Shinji; Miyajima, Tasuku; Nakagawa, Eiji; Nishino, Ichizo; Kawashima, Hisashi.

Afiliación

Kano K; Division of Pediatrics and Adolescent Medicine, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.
Yamanaka G; Division of Pediatrics and Adolescent Medicine, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.
Muramatsu K; Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan.
Morichi S; Division of Pediatrics and Adolescent Medicine, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.
Ishida Y; Division of Pediatrics and Adolescent Medicine, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.
Takamatsu T; Division of Pediatrics and Adolescent Medicine, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.
Suzuki S; Division of Pediatrics and Adolescent Medicine, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.
Miyajima T; Division of Pediatrics and Adolescent Medicine, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.
Nakagawa E; Department of Child Neurology, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan.
Nishino I; Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan.
Kawashima H; Division of Pediatrics and Adolescent Medicine, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 185(2): 579-583, 2021 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33251766

Asunto(s)

Encefalopatías/genética; Proteínas Portadoras/genética; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética; Síndrome de Rett/genética; Adolescente; Adulto; Ganglios Basales/metabolismo; Ganglios Basales/patología; Encefalopatías/complicaciones; Encefalopatías/diagnóstico por imagen; Encefalopatías/patología; Niño; Preescolar; Epilepsia Parcial Compleja/complicaciones; Epilepsia Parcial Compleja/diagnóstico por imagen; Epilepsia Parcial Compleja/genética; Epilepsia Parcial Compleja/patología; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Hierro; Trastornos del Metabolismo del Hierro/complicaciones; Trastornos del Metabolismo del Hierro/diagnóstico por imagen; Trastornos del Metabolismo del Hierro/genética; Trastornos del Metabolismo del Hierro/patología; Imagen por Resonancia Magnética; Síndrome de Rett/complicaciones; Síndrome de Rett/diagnóstico por imagen; Síndrome de Rett/patología; Adulto Joven

Palabras clave

Rett syndrome; WD-domain repeat 45 gene (WDR45); beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN); neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA); static encephalopathy with neurodegeneration in adulthood (SENDA)

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Proteínas Portadoras / Síndrome de Rett / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

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