Aplasia cutis congenita in a CDC42-related developmental phenotype.

Schnabel, Franziska; Kamphausen, Susanne B; Funke, Rudolf; Kaulfuß, Silke; Wollnik, Bernd; Zenker, Martin

Schnabel, Franziska; Kamphausen, Susanne B; Funke, Rudolf; Kaulfuß, Silke; Wollnik, Bernd; Zenker, Martin.

Afiliación

Schnabel F; Institute of Human Genetics, University Medical Center, Göttingen, Germany.
Kamphausen SB; Institute of Human Genetics, University Hospital Magdeburg, Magdeburg, Germany.
Funke R; Department of Neuropediatrics, Sozialpädiatrisches Zentrum, Kassel, Germany.
Kaulfuß S; Institute of Human Genetics, University Medical Center, Göttingen, Germany.
Wollnik B; Institute of Human Genetics, University Medical Center, Göttingen, Germany.
Zenker M; Cluster of Excellence "Multiscale Bioimaging: From Molecular Machines To Networks of Excitable Cells" (MBExC), University of Göttingen, Göttingen, Germany.

Am J Med Genet A ; 185(3): 850-855, 2021 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33283961

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Mutación Missense; Mutación Puntual; Enfermedades Cutáneas Vasculares/genética; Telangiectasia/congénito; Proteína de Unión al GTP cdc42/deficiencia; Adulto; Sustitución de Aminoácidos; Anomalías Craneofaciales/genética; Enanismo/genética; Anomalías del Ojo/genética; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Cardiopatías Congénitas/genética; Humanos; Recién Nacido; Livedo Reticularis; Linaje; Fenotipo; Cuero Cabelludo/patología; Telangiectasia/genética; Proteína de Unión al GTP cdc42/genética

Palabras clave

CDC42; Noonan syndrome-like disorder; aplasia cutis congenita

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Telangiectasia / Anomalías Múltiples / Displasia Ectodérmica / Enfermedades Cutáneas Vasculares / Mutación Puntual / Mutación Missense / Proteína de Unión al GTP cdc42 Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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