Intellectual disability-associated gain-of-function mutations in CERT1 that encodes the ceramide transport protein CERT.

Murakami, Hiroaki; Tamura, Norito; Enomoto, Yumi; Shimasaki, Kentaro; Kurosawa, Kenji; Hanada, Kentaro

Murakami, Hiroaki; Tamura, Norito; Enomoto, Yumi; Shimasaki, Kentaro; Kurosawa, Kenji; Hanada, Kentaro.

Afiliación

Murakami H; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Kanagawa, Japan.
Tamura N; Department of Biochemistry & Cell Biology, National Institute of Infectious Diseases, Tokyo, Japan.
Enomoto Y; Clinical Research Institute, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Kanagawa, Japan.
Shimasaki K; Department of Biochemistry & Cell Biology, National Institute of Infectious Diseases, Tokyo, Japan.
Kurosawa K; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Kanagawa, Japan.
Hanada K; Department of Biochemistry & Cell Biology, National Institute of Infectious Diseases, Tokyo, Japan.

PLoS One ; 15(12): e0243980, 2020.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33347465

Asunto(s)

Mutación con Ganancia de Función; Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Células Cultivadas; Femenino; Células HCT116; Humanos; Discapacidad Intelectual/patología; Dominios Proteicos; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/química; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/metabolismo; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Mutación con Ganancia de Función / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

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