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The Identification of a Novel Fucosidosis-Associated FUCA1 Mutation: A Case of a 5-Year-Old Polish Girl with Two Additional Rare Chromosomal Aberrations and Affected DNA Methylation Patterns.
Domin, Agnieszka; Zabek, Tomasz; Kwiatkowska, Aleksandra; Szmatola, Tomasz; Deregowska, Anna; Lewinska, Anna; Mazur, Artur; Wnuk, Maciej.
Afiliación
  • Domin A; Department of Pediatrics and Pediatric Endocrinology and Diabetes, University of Rzeszow, Aleja Rejtana 16c, 35-959 Rzeszow, Poland.
  • Zabek T; National Research Institute of Animal Production, Krakowska 1, 32-083 Balice, Poland.
  • Kwiatkowska A; Laboratory of Exercise Physiology and Biochemistry, Institute of Physical Culture Studies, College of Medical Sciences, University of Rzeszow, Aleja Rejtana 16c, 35-959 Rzeszow, Poland.
  • Szmatola T; National Research Institute of Animal Production, Krakowska 1, 32-083 Balice, Poland.
  • Deregowska A; University Centre of Veterinary Medicine, University of Agriculture in Krakow, Al. Mickiewicza 24/28, 30-059 Krakow, Poland.
  • Lewinska A; Department of Biotechnology, University of Rzeszow, Aleja Rejtana 16c, 35-959 Rzeszow, Poland.
  • Mazur A; Department of Biotechnology, University of Rzeszow, Aleja Rejtana 16c, 35-959 Rzeszow, Poland.
  • Wnuk M; Department of Pediatrics and Pediatric Endocrinology and Diabetes, University of Rzeszow, Aleja Rejtana 16c, 35-959 Rzeszow, Poland.
Genes (Basel) ; 12(1)2021 01 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33435586
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas / Alfa-L-Fucosidasa / Fucosidosis Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia Pais de publicación: Suiza
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas / Alfa-L-Fucosidasa / Fucosidosis Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia Pais de publicación: Suiza