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Ectodermal dysplasia with congenital adermatoglyphia (Basan syndrome): Report of two cases presenting with extensive congenital milia.
Nieto-Benito, Lula María; Molina-López, Irene; Feito-Rodríguez, Marta; Martínez-González, Víctor; Suárez-Fernández, Ricardo; Campos-Dominguez, Minia.
Afiliación
  • Nieto-Benito LM; Department of Dermatology, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain.
  • Molina-López I; Department of Dermatology, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain.
  • Feito-Rodríguez M; Department of Dermatology, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Martínez-González V; INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Suárez-Fernández R; Department of Dermatology, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain.
  • Campos-Dominguez M; Department of Dermatology, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain.
Pediatr Dermatol ; 38(2): 530-532, 2021 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33486784
Basan syndrome is a rare autosomal dominant genodermatosis, characterized by rapidly healing congenital acral bullae, congenital milia and adermatoglyphia (lack of finger and toeprints). This type of ectodermal dysplasia has been infrequently reported in the literature. A pathogenic mutation in the SMARCAD1 gene has been demonstrated to cause this rare disorder.
Asunto(s)
Palabras clave

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cutáneas Genéticas / Displasia Ectodérmica / Uñas Malformadas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cutáneas Genéticas / Displasia Ectodérmica / Uñas Malformadas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos