Update of genetic variants in CEP120 and CC2D2A-With an emphasis on genotype-phenotype correlations, tissue specific transcripts and exploring mutation specific exon skipping therapies.

Barroso-Gil, Miguel; Olinger, Eric; Ramsbottom, Simon A; Molinari, Elisa; Miles, Colin G; Sayer, John A

Barroso-Gil, Miguel; Olinger, Eric; Ramsbottom, Simon A; Molinari, Elisa; Miles, Colin G; Sayer, John A.

Afiliación

Barroso-Gil M; Translational and Clinical Research Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne, UK.
Olinger E; Translational and Clinical Research Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne, UK.
Ramsbottom SA; Translational and Clinical Research Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne, UK.
Molinari E; Translational and Clinical Research Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne, UK.
Miles CG; Translational and Clinical Research Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne, UK.
Sayer JA; Translational and Clinical Research Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne, UK.

Mol Genet Genomic Med ; 9(12): e1603, 2021 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33486889

Asunto(s)

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Ciliopatías/genética; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Expresión Génica; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación; Alelos; Ciliopatías/diagnóstico; Ciliopatías/terapia; Exones; Perfilación de la Expresión Génica; Sitios Genéticos; Terapia Genética/métodos; Humanos; Oligonucleótidos Antisentido/genética; Oligonucleótidos Antisentido/uso terapéutico; Especificidad de Órganos; Fenotipo; Medicina de Precisión

Palabras clave

CC2D2A; CEP120; Joubert syndrome; Meckel syndrome; antisense oligonucleotide; ciliopathy; exon skipping; precision medicine

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Expresión Génica / Proteínas de Ciclo Celular / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas del Citoesqueleto / Estudios de Asociación Genética / Ciliopatías / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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