Clinical utility gene card for oculocutaneous (OCA) and ocular albinism (OA)-an update.

Aamir, Abdullah; Kuht, Helen J; Grønskov, Karen; Brooks, Brian P; Thomas, Mervyn G

Aamir, Abdullah; Kuht, Helen J; Grønskov, Karen; Brooks, Brian P; Thomas, Mervyn G.

Afiliación

Aamir A; The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, PO Box 65, Leicester, LE2 7LX, UK.
Kuht HJ; The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, PO Box 65, Leicester, LE2 7LX, UK.
Grønskov K; Rigshospitalet, Department of Clinical Genetics, Kennedy Center, Copenhagen University Hospital, Glostrup, Denmark.
Brooks BP; Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, Bethesda, MD, USA.
Thomas MG; The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, PO Box 65, Leicester, LE2 7LX, UK. mt350@le.ac.uk.

Eur J Hum Genet ; 29(10): 1577-1583, 2021 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33504991

Asunto(s)

Albinismo Ocular/genética; Albinismo Oculocutáneo/genética; Pruebas Genéticas/métodos; Albinismo Ocular/diagnóstico; Albinismo Oculocutáneo/diagnóstico; Heterogeneidad Genética; Sitios Genéticos; Pruebas Genéticas/normas; Humanos; Mutación; Sensibilidad y Especificidad

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Albinismo Ocular / Albinismo Oculocutáneo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google