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A Novel Splice-Site Variant in CACNA1F Causes a Phenotype Synonymous with Åland Island Eye Disease and Incomplete Congenital Stationary Night Blindness.
Mahmood, Usman; Méjécase, Cécile; Ali, Syed M A; Moosajee, Mariya; Kozak, Igor.
Afiliación
  • Mahmood U; Department of Ophthalmology, Hull Royal Infirmary, Hull 62807, UK.
  • Méjécase C; UCL Institute of Ophthalmology, London EC1V 9EL, UK.
  • Ali SMA; Moorfields Eye Hospital UAE, Abu Dhabi 62807, United Arab Emirates.
  • Moosajee M; UCL Institute of Ophthalmology, London EC1V 9EL, UK.
  • Kozak I; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London EC1V 2PD, UK.
Genes (Basel) ; 12(2)2021 01 27.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33513752
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Enfermedades Hereditarias del Ojo / Ceguera Nocturna / Albinismo Ocular / Canales de Calcio Tipo L / Sitios de Empalme de ARN / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Mutación / Miopía Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2021 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Suiza
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