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Novel ADA2 Compound Heterozygous Mutations Resulting in Deficiency of Adenosine Deaminase 2 in a Pair of Siblings.
Guo, Li; Wang, Jun; Yang, Xinghui; Zheng, Rongjun; Deuitch, Natalie; Tao, Panfeng; Zhou, Qing.
Afiliación
  • Guo L; Department of Rheumatology Immunology & Allergy, Children's Hospital, National Clinical Research Center for Child Health, Zhejiang University School of Medicine, 3333 Binsheng Road, Hangzhou, 310052, China. hongling16@zju.edu.cn.
  • Wang J; Life Sciences Institute, Zhejiang University, 866 Yuhangtang Road, Hangzhou, 310058, China.
  • Yang X; Department of Radiology, Children's Hospital, National Clinical Research Center for Child Health, Zhejiang University School of Medicine, 3333 Binsheng Road, Hangzhou, 310052, China.
  • Zheng R; Department of Rheumatology Immunology & Allergy, Children's Hospital, National Clinical Research Center for Child Health, Zhejiang University School of Medicine, 3333 Binsheng Road, Hangzhou, 310052, China.
  • Deuitch N; Metabolic, Cardiovascular and Inflammatory Disease Genomics Branch, National Human Genome Research Institute (NHGRI), Bethesda, MD, USA.
  • Tao P; Life Sciences Institute, Zhejiang University, 866 Yuhangtang Road, Hangzhou, 310058, China.
  • Zhou Q; Life Sciences Institute, Zhejiang University, 866 Yuhangtang Road, Hangzhou, 310058, China.
J Clin Immunol ; 41(4): 837-842, 2021 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33517505
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Adenosina Desaminasa / Predisposición Genética a la Enfermedad / Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular / Hermanos / Estudios de Asociación Genética / Heterocigoto / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Immunol Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: China
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Adenosina Desaminasa / Predisposición Genética a la Enfermedad / Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular / Hermanos / Estudios de Asociación Genética / Heterocigoto / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Immunol Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: China