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A founder mutation in TCTN2 causes Meckel-Gruber syndrome type 8 among Jews of Ethiopian and Yemenite origin.
Litz Philipsborn, Shira; Hartmajer, Shulamit; Shtorch Asor, Atalia; Vinovezky, Mika; Regev, Miriam; Singer, Amihood; Reinstein, Eyal.
Afiliación
  • Litz Philipsborn S; Medical Genetics Institute, Meir Medical Center, Kfar-Saba, Israel.
  • Hartmajer S; Medical Genetics Institute, Meir Medical Center, Kfar-Saba, Israel.
  • Shtorch Asor A; Medical Genetics Institute, Meir Medical Center, Kfar-Saba, Israel.
  • Vinovezky M; Medical Genetics Institute, Meir Medical Center, Kfar-Saba, Israel.
  • Regev M; The Danek Gertner Institute of Human Genetics, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel.
  • Singer A; Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Israel.
  • Reinstein E; Community Genetics, Public Health Services, Ministry of Health, Jerusalem, Israel.
Am J Med Genet A ; 185(5): 1610-1613, 2021 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33590725
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Judíos / Retinitis Pigmentosa / Trastornos de la Motilidad Ciliar / Efecto Fundador / Encefalocele / Enfermedades Renales Poliquísticas / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Africa / Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Judíos / Retinitis Pigmentosa / Trastornos de la Motilidad Ciliar / Efecto Fundador / Encefalocele / Enfermedades Renales Poliquísticas / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Africa / Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel