Phelan McDermid Syndrome: Multiple Sclerosis as a Rare but Treatable Cause for Regression-A Case Report.

Jesse, Sarah; Delling, Jan Philipp; Schön, Michael; Boeckers, Tobias M; Ludolph, Albert; Senel, Makbule

Jesse, Sarah; Delling, Jan Philipp; Schön, Michael; Boeckers, Tobias M; Ludolph, Albert; Senel, Makbule.

Afiliación

Jesse S; Department of Neurology, Ulm University, 89081 Ulm, Germany.
Delling JP; Institute of Anatomy and Cell Biology, Ulm University, 89081 Ulm, Germany.
Schön M; Institute of Anatomy and Cell Biology, Ulm University, 89081 Ulm, Germany.
Boeckers TM; Institute of Anatomy and Cell Biology, Ulm University, 89081 Ulm, Germany.
Ludolph A; Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), 89081 Ulm, Germany.
Senel M; Department of Neurology, Ulm University, 89081 Ulm, Germany.

Int J Mol Sci ; 22(5)2021 Feb 25.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33669083

Asunto(s)

Enfermedades Autoinmunes/tratamiento farmacológico; Trastornos de los Cromosomas/complicaciones; Metilprednisolona/administración & dosificación; Esclerosis Múltiple/complicaciones; Regresión Psicológica; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/fisiopatología; Administración Intravenosa; Adulto; Trastorno del Espectro Autista/complicaciones; Enfermedades Autoinmunes/líquido cefalorraquídeo; Enfermedades Autoinmunes/complicaciones; Enfermedades Autoinmunes/inmunología; Deleción Cromosómica; Trastornos de los Cromosomas/líquido cefalorraquídeo; Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico por imagen; Trastornos de los Cromosomas/genética; Cromosomas Humanos 21-22 e Y/genética; Cromosomas Humanos Par 22/genética; Femenino; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Esclerosis Múltiple/líquido cefalorraquídeo; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Eliminación de Secuencia; Punción Espinal

Palabras clave

Phelan McDermid syndrome; SHANK3; autoimmune diseases; genetic autism spectrum; multiple sclerosis; regression

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Regresión Psicológica / Enfermedades Autoinmunes / Metilprednisolona / Trastornos de los Cromosomas / Esclerosis Múltiple Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Suiza

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