The Alter Retina: Alternative Splicing of Retinal Genes in Health and Disease.

Aísa-Marín, Izarbe; García-Arroyo, Rocío; Mirra, Serena; Marfany, Gemma

Aísa-Marín, Izarbe; García-Arroyo, Rocío; Mirra, Serena; Marfany, Gemma.

Afiliación

Aísa-Marín I; Departament of Genetics, Microbiology and Statistics, Avda. Diagonal 643, Universitat de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.
García-Arroyo R; Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Universitat de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.
Mirra S; Departament of Genetics, Microbiology and Statistics, Avda. Diagonal 643, Universitat de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.
Marfany G; Institute of Biomedicine (IBUB, IBUB-IRSJD), Universitat de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain.

Int J Mol Sci ; 22(4)2021 Feb 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33673358

Asunto(s)

Empalme Alternativo; Enfermedades Genéticas Congénitas; Retina/metabolismo; Enfermedades de la Retina; Enfermedades Genéticas Congénitas/genética; Enfermedades Genéticas Congénitas/metabolismo; Enfermedades Genéticas Congénitas/patología; Humanos; Retina/patología; Enfermedades de la Retina/genética; Enfermedades de la Retina/metabolismo; Enfermedades de la Retina/patología

Palabras clave

alternative splicing; deep intronic variants; inherited retinal dystrophies; microexons; non-canonical splice site variants; retina; splicing factors

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / Enfermedades de la Retina / Empalme Alternativo / Enfermedades Genéticas Congénitas Límite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Suiza

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