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Allele frequency of variants reported to cause adenine phosphoribosyltransferase deficiency.
Runolfsdottir, Hrafnhildur L; Sayer, John A; Indridason, Olafur S; Edvardsson, Vidar O; Jensson, Brynjar O; Arnadottir, Gudny A; Gudjonsson, Sigurjon A; Fridriksdottir, Run; Katrinardottir, Hildigunnur; Gudbjartsson, Daniel; Thorsteinsdottir, Unnur; Sulem, Patrick; Stefansson, Kari; Palsson, Runolfur.
Afiliación
  • Runolfsdottir HL; Faculty of Medicine, School of Health Sciences, University of Iceland, Reykjavik, Iceland.
  • Sayer JA; Internal Medicine and Rehabilitation Services, Landspitali-The National University Hospital, Reykjavik, Iceland.
  • Indridason OS; Renal Unit, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
  • Edvardsson VO; Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Central Parkway Newcastle, Newcastle upon Tyne, UK.
  • Jensson BO; NIHR Biomedical Research Centre, Newcastle upon Tyne, UK.
  • Arnadottir GA; Faculty of Medicine, School of Health Sciences, University of Iceland, Reykjavik, Iceland.
  • Gudjonsson SA; Faculty of Medicine, School of Health Sciences, University of Iceland, Reykjavik, Iceland.
  • Fridriksdottir R; Children's Medical Center, Landspitali-The National University Hospital, Reykjavik, Iceland.
  • Katrinardottir H; deCODE genetics, Reykjavik, Iceland.
  • Gudbjartsson D; deCODE genetics, Reykjavik, Iceland.
  • Thorsteinsdottir U; deCODE genetics, Reykjavik, Iceland.
  • Sulem P; deCODE genetics, Reykjavik, Iceland.
  • Stefansson K; deCODE genetics, Reykjavik, Iceland.
  • Palsson R; deCODE genetics, Reykjavik, Iceland.
Eur J Hum Genet ; 29(7): 1061-1070, 2021 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33707627
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Adenina Fosforribosiltransferasa / Predisposición Genética a la Enfermedad / Alelos / Urolitiasis / Frecuencia de los Genes / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Islandia Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Adenina Fosforribosiltransferasa / Predisposición Genética a la Enfermedad / Alelos / Urolitiasis / Frecuencia de los Genes / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Islandia Pais de publicación: Reino Unido