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Extending the phenotypic spectrum of PRPF8, PRPH2, RP1 and RPGR, and the genotypic spectrum of early-onset severe retinal dystrophy.
Georgiou, Michalis; Ali, Naser; Yang, Elizabeth; Grewal, Parampal S; Rotsos, Tryfon; Pontikos, Nikolas; Robson, Anthony G; Michaelides, Michel.
Afiliación
  • Georgiou M; UCL Institute of Ophthalmology, University College London, 11-43 Bath Street, London, EC1V 9EL, UK.
  • Ali N; Moorfields Eye Hospital, London, UK.
  • Yang E; Moorfields Eye Hospital, London, UK.
  • Grewal PS; Moorfields Eye Hospital, London, UK.
  • Rotsos T; Moorfields Eye Hospital, London, UK.
  • Pontikos N; First Division of Ophthalmology, General Hospital of Athens, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece.
  • Robson AG; UCL Institute of Ophthalmology, University College London, 11-43 Bath Street, London, EC1V 9EL, UK.
  • Michaelides M; Moorfields Eye Hospital, London, UK.
Orphanet J Rare Dis ; 16(1): 128, 2021 03 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33712029
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas del Ojo / Distrofias Retinianas Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Infant Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2021 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido
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