Next-generation sequencing verified by multiplex ligation-dependent probe amplification to detect a new copy number variations in a child with heterozygous familial hypercholesterolemia.

Yan, Hui; Qiu, Jian-Hui; Ma, Yi-Nan; Xiao, Yang; Du, Jun-Bao

Yan, Hui; Qiu, Jian-Hui; Ma, Yi-Nan; Xiao, Yang; Du, Jun-Bao.

Afiliación

Yan H; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Qiu JH; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Ma YN; Department of Central Laboratory, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Xiao Y; Department of Central Laboratory, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Du JB; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.

Chin Med J (Engl) ; 134(7): 840-841, 2020 Nov 19.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33797469

Asunto(s)

Variaciones en el Número de Copia de ADN; Hiperlipoproteinemia Tipo II; Niño; Variaciones en el Número de Copia de ADN/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variaciones en el Número de Copia de ADN / Hiperlipoproteinemia Tipo II Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Chin Med J (Engl) Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: China

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google