Investigation of ALPL variant states and clinical outcomes: An analysis of adults and adolescents with hypophosphatasia treated with asfotase alfa.

Kishnani, Priya S; Del Angel, Guillermo; Zhou, Shanggen; Rush, Eric T

Kishnani, Priya S; Del Angel, Guillermo; Zhou, Shanggen; Rush, Eric T.

Afiliación

Kishnani PS; Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, 2351 Erwin Road, Durham, NC, USA. Electronic address: Priya.Kishnani@duke.edu.
Del Angel G; Alexion Pharmaceuticals, Inc., 121 Seaport Blvd., Boston, MA, USA. Electronic address: Guillermo.delAngel@alexion.com.
Zhou S; Covance, Inc., 206 Carnegie Center Dr, Princeton, NJ, USA. Electronic address: shanggen.zhou@covance.com.
Rush ET; Children's Mercy Hospital Kansas City, 2401 Gillham Rd, Kansas City, MO, USA; University of Missouri-Kansas City School of Medicine, Kansas City, MO, USA; University of Kansas School of Medicine, Kansas City, KS, USA. Electronic address: etrush@cmh.edu.

Mol Genet Metab ; 133(1): 113-121, 2021 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33814268

Asunto(s)

Fosfatasa Alcalina/administración & dosificación; Fosfatasa Alcalina/genética; Hipofosfatasia/tratamiento farmacológico; Inmunoglobulina G/administración & dosificación; Proteínas Recombinantes de Fusión/administración & dosificación; Adolescente; Adulto; Ensayos Clínicos Fase II como Asunto; Femenino; Genes Recesivos/genética; Humanos; Hipofosfatasia/genética; Hipofosfatasia/patología; Masculino; Ensayos Clínicos Controlados Aleatorios como Asunto; Resultado del Tratamiento; Adulto Joven

Palabras clave

ALPL; Alkaline phosphatase; Hypophosphatasia; Inheritance patterns; Inorganic pyrophosphate; Missense mutations; Pyridoxal 5'-phosphate

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Recombinantes de Fusión / Inmunoglobulina G / Fosfatasa Alcalina / Hipofosfatasia Tipo de estudio: Clinical_trials / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2021 Tipo del documento: Article

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