Oliver McFarlane syndrome: two new cases and a review of the literature.

Lisbjerg, Kristian; Andersen, Mette K G; Bertelsen, Mette; Brost, Agnes G; Buchvald, Frederik F; Jensen, Rikke B; Bisgaard, Anne-Marie; Rosenberg, Thomas; Tümer, Zeynep; Kessel, Line

Lisbjerg, Kristian; Andersen, Mette K G; Bertelsen, Mette; Brost, Agnes G; Buchvald, Frederik F; Jensen, Rikke B; Bisgaard, Anne-Marie; Rosenberg, Thomas; Tümer, Zeynep; Kessel, Line.

Afiliación

Lisbjerg K; Department of Ophthalmology, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet , Copenhagen, Denmark.
Andersen MKG; Department of Ophthalmology, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet , Copenhagen, Denmark.
Bertelsen M; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Brost AG; Department of Ophthalmology, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet , Copenhagen, Denmark.
Buchvald FF; Center for Pulmonary Diseases, Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Jensen RB; Department of Growth and Reproduction, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Bisgaard AM; Center for Rare Diseases, Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Rosenberg T; Department of Ophthalmology, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet , Copenhagen, Denmark.
Tümer Z; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Kessel L; Department of Clinical Medicine, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.

Ophthalmic Genet ; 42(4): 464-473, 2021 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33818269

Asunto(s)

Aciltransferasas/genética; Blefaroptosis/diagnóstico; Blefaroptosis/genética; Enanismo/diagnóstico; Enanismo/genética; Hipertricosis/diagnóstico; Hipertricosis/genética; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Fosfolipasas/genética; Retinitis Pigmentosa/diagnóstico; Retinitis Pigmentosa/genética; Adulto; Blefaroptosis/fisiopatología; Preescolar; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/fisiopatología; Enanismo/fisiopatología; Femenino; Estudios de Seguimiento; Estudios de Asociación Genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Hipertricosis/fisiopatología; Discapacidad Intelectual/fisiopatología; Masculino; Retinitis Pigmentosa/fisiopatología; Tomografía de Coherencia Óptica; Agudeza Visual/fisiología; Pruebas del Campo Visual; Campos Visuales/fisiología; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

Oliver McFarlane; PNPLA6; lung architecture; retinal degeneration; subretinal deposits; trichomegaly

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfolipasas / Blefaroptosis / Aciltransferasas / Retinitis Pigmentosa / Enanismo / Hipertricosis / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca Pais de publicación: Reino Unido

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