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A Novel SLC5A5 Variant Reveals the Crucial Role of Kinesin Light Chain 2 in Thyroid Hormonogenesis.
Martín, Mariano; Modenutti, Carlos Pablo; Gil Rosas, Mauco Lucas; Peyret, Victoria; Geysels, Romina Celeste; Bernal Barquero, Carlos Eduardo; Sobrero, Gabriela; Muñoz, Liliana; Signorino, Malvina; Testa, Graciela; Miras, Mirta Beatriz; Masini-Repiso, Ana María; Calcaterra, Nora Beatriz; Coux, Gabriela; Carrasco, Nancy; Martí, Marcelo Adrián; Nicola, Juan Pablo.
Afiliación
  • Martín M; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, X5000HUA Córdoba, Argentina.
  • Modenutti CP; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, X5000HUA Córdoba, Argentina.
  • Gil Rosas ML; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, C1428EGA Buenos Aires, Argentina.
  • Peyret V; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, C1428EGA Buenos Aires, Argentina.
  • Geysels RC; Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, S2000EZP Rosario, Argentina.
  • Bernal Barquero CE; Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, S2000EZP Rosario, Argentina.
  • Sobrero G; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, X5000HUA Córdoba, Argentina.
  • Muñoz L; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, X5000HUA Córdoba, Argentina.
  • Signorino M; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, X5000HUA Córdoba, Argentina.
  • Testa G; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, X5000HUA Córdoba, Argentina.
  • Miras MB; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, X5000HUA Córdoba, Argentina.
  • Masini-Repiso AM; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, X5000HUA Córdoba, Argentina.
  • Calcaterra NB; Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, X5014AKK Córdoba, Argentina.
  • Coux G; Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, X5014AKK Córdoba, Argentina.
  • Carrasco N; Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, X5014AKK Córdoba, Argentina.
  • Martí MA; Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, X5014AKK Córdoba, Argentina.
  • Nicola JP; Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, X5014AKK Córdoba, Argentina.
J Clin Endocrinol Metab ; 106(7): 1867-1881, 2021 06 16.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33912899

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hormonas Tiroideas / Hipotiroidismo Congénito / Simportadores / Errores Innatos del Metabolismo / Proteínas Asociadas a Microtúbulos Límite: Animals / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hormonas Tiroideas / Hipotiroidismo Congénito / Simportadores / Errores Innatos del Metabolismo / Proteínas Asociadas a Microtúbulos Límite: Animals / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina