Identification and Computational Analysis of Novel Pathogenic Variants in Pakistani Families with Diverse Epidermolysis Bullosa Phenotypes.

Khan, Fehmida F; Khan, Naima; Rehman, Sakina; Ejaz, Amir; Ali, Uzma; Erfan, Muhammad; Ahmed, Zubair M; Naeem, Muhammad

Khan, Fehmida F; Khan, Naima; Rehman, Sakina; Ejaz, Amir; Ali, Uzma; Erfan, Muhammad; Ahmed, Zubair M; Naeem, Muhammad.

Afiliación

Khan FF; Medical Genetics Research Laboratory, Department of Biotechnology, Quaid-i-Azam University, Islamabad 45320, Pakistan.
Khan N; Medical Genetics Research Laboratory, Department of Biotechnology, Quaid-i-Azam University, Islamabad 45320, Pakistan.
Rehman S; Laboratory of Neurogenetics and Translational Research, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD 21201, USA.
Ejaz A; Army Medical College, Rawalpindi 46000, Pakistan.
Ali U; Department of Dermatology, Capital Hospital, Islamabad 44000, Pakistan.
Erfan M; Department of Dermatology, Federal Government Polyclinic Hospital, Islamabad 44000, Pakistan.
Ahmed ZM; Laboratory of Neurogenetics and Translational Research, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD 21201, USA.
Naeem M; Medical Genetics Research Laboratory, Department of Biotechnology, Quaid-i-Azam University, Islamabad 45320, Pakistan.

Biomolecules ; 11(5)2021 04 22.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33921969

Asunto(s)

Epidermólisis Ampollosa/genética; Variación Genética/genética; Moléculas de Adhesión Celular/genética; Colágeno Tipo VII/genética; Epidermólisis Ampollosa/clasificación; Epidermólisis Ampollosa/fisiopatología; Familia; Femenino; Homocigoto; Humanos; Integrina beta4/genética; Laminina/genética; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación; Proteínas de Neoplasias/genética; Pakistán; Linaje; Fenotipo; Plectina/genética; Secuenciación del Exoma/métodos; Kalinina

Palabras clave

EBS-Ogna; ITGB4; PLEC; epidermolysis bullosa; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Epidermólisis Ampollosa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Biomolecules Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Pakistán

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