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Genotype-phenotype correlation of 17 cases of Pompe disease in Spanish patients and identification of 4 novel GAA variants.
Hernández-Arévalo, Paula; Santotoribio, José D; Delarosa-Rodríguez, Rocío; González-Meneses, Antonio; García-Morillo, Salvador; Jiménez-Arriscado, Pilar; Guerrero, Juan M; Macher, Hada C.
Afiliación
  • Hernández-Arévalo P; Fundación Pública Andaluza para la Gestión de la Investigación en Salud de Sevilla (FISEVI), Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain.
  • Santotoribio JD; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain.
  • Delarosa-Rodríguez R; Fundación Pública Andaluza para la Gestión de la Investigación en Salud de Sevilla (FISEVI), Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain.
  • González-Meneses A; Dysmorphology Unit, Department of Pediatrics, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain.
  • García-Morillo S; Collagenosis and Minority Diseases Unit, Experimental Cardiovascular Risk Unit, Department of Internal Medicine, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain.
  • Jiménez-Arriscado P; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain.
  • Guerrero JM; Department of Clinical Biochemistry and Molecular Biology Hospital Universitario Virgen del Rocío, Institute of Biomedicine of Seville (Ibis),, Seville University, Seville, Spain.
  • Macher HC; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain. hadacmacher@icloud.com.
Orphanet J Rare Dis ; 16(1): 233, 2021 05 21.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34020684
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido