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Whole genome sequencing identifies a cryptic SOX9 regulatory element duplication underlying a case of 46,XX ovotesticular difference of sexual development.
Qian, Zhiyu; Grand, Katheryn; Freedman, Andrew; Nieto, Maria C; Behlmann, Andrea; Schweiger, Bahareh M; Sanchez-Lara, Pedro A.
Afiliación
  • Qian Z; Department of Pediatrics, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California, USA.
  • Grand K; Department of Pediatrics, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, California, USA.
  • Freedman A; Department of Surgery, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, California, USA.
  • Nieto MC; Department of Biological Sciences, California State University, Hayward, California, USA.
  • Behlmann A; PerkinElmer Genomics, Duluth, Georgia, USA.
  • Schweiger BM; Department of Pediatrics, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California, USA.
  • Sanchez-Lara PA; Department of Pediatrics, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, California, USA.
Am J Med Genet A ; 185(9): 2782-2788, 2021 09.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34050715
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Duplicación de Gen / Trastornos Ovotesticulares del Desarrollo Sexual / Factor de Transcripción SOX9 / Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX / Secuenciación Completa del Genoma Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos
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