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CACNA1A Mutations Causing Early Onset Ataxia: Profiling Clinical, Dysmorphic and Structural-Functional Findings.
Martínez-Monseny, Antonio F; Edo, Albert; Casas-Alba, Dídac; Izquierdo-Serra, Mercè; Bolasell, Mercè; Conejo, David; Martorell, Loreto; Muchart, Jordi; Carrera, Laura; Ortez, Carlos I; Nascimento, Andrés; Oliva, Baldo; Fernández-Fernández, José M; Serrano, Mercedes.
Afiliación
  • Martínez-Monseny AF; Department of Genetic and Molecular Medicine, Institut de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Edo A; Laboratory of Molecular Physiology, Department of Experimental and Health Sciences, Universitat Pompeu Fabra, 08003 Barcelona, Spain.
  • Casas-Alba D; Department of Genetic and Molecular Medicine, Institut de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Izquierdo-Serra M; Laboratory of Molecular Physiology, Department of Experimental and Health Sciences, Universitat Pompeu Fabra, 08003 Barcelona, Spain.
  • Bolasell M; Department of Genetic and Molecular Medicine, Institut de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Conejo D; Pediatric Department, Complejo Asistencial de Burgos, 09006 Burgos, Spain.
  • Martorell L; Department of Genetic and Molecular Medicine, Institut de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Muchart J; U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, 08002 Barcelona, Spain.
  • Carrera L; Pediatric Radiology Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Ortez CI; Neuropediatric Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Nascimento A; U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, 08002 Barcelona, Spain.
  • Oliva B; Neuropediatric Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
  • Fernández-Fernández JM; U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, 08002 Barcelona, Spain.
  • Serrano M; Neuropediatric Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain.
Int J Mol Sci ; 22(10)2021 May 13.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34068417
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Canales de Calcio / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Suiza
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Canales de Calcio / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Suiza