Preferent Diaphragmatic Involvement in TK2 Deficiency: An Autopsy Case Study.

Laine-Menéndez, Sara; Domínguez-González, Cristina; Blázquez, Alberto; Delmiro, Aitor; García-Consuegra, Inés; Fernández-de la Torre, Miguel; Hernández-Laín, Aurelio; Sayas, Javier; Martín, Miguel Ángel; Morán, María

Laine-Menéndez, Sara; Domínguez-González, Cristina; Blázquez, Alberto; Delmiro, Aitor; García-Consuegra, Inés; Fernández-de la Torre, Miguel; Hernández-Laín, Aurelio; Sayas, Javier; Martín, Miguel Ángel; Morán, María.

Afiliación

Laine-Menéndez S; Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital '12 de Octubre' ('imas12'), 28041 Madrid, Spain.
Domínguez-González C; Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital '12 de Octubre' ('imas12'), 28041 Madrid, Spain.
Blázquez A; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), U723, 28029 Madrid, Spain.
Delmiro A; Deparment of Neurology, Neuromuscular Unit, Hospital 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
García-Consuegra I; Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital '12 de Octubre' ('imas12'), 28041 Madrid, Spain.
Fernández-de la Torre M; Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital '12 de Octubre' ('imas12'), 28041 Madrid, Spain.
Hernández-Laín A; Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital '12 de Octubre' ('imas12'), 28041 Madrid, Spain.
Sayas J; Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital '12 de Octubre' ('imas12'), 28041 Madrid, Spain.
Martín MÁ; Department of Pathology (Neuropathology), Hospital 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.
Morán M; Department of Pneumology, Ventilation Unit, Hospital 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.

Int J Mol Sci ; 22(11)2021 May 25.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34070501

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; ADN Mitocondrial/metabolismo; Diafragma/metabolismo; Mitocondrias/metabolismo; Insuficiencia Respiratoria/metabolismo; Timidina Quinasa/deficiencia; Timidina Quinasa/genética; Actinas/metabolismo; Adulto; Autopsia; Encéfalo/metabolismo; Catalasa/metabolismo; Diafragma/enzimología; Femenino; Fructosa-Bifosfato Aldolasa/metabolismo; Gliceraldehído-3-Fosfato Deshidrogenasa (Fosforilante)/metabolismo; Humanos; Intestino Delgado/metabolismo; Riñón/metabolismo; Hígado/metabolismo; Espectrometría de Masas; Mitocondrias/enzimología; Mitocondrias/genética; Músculo Esquelético/metabolismo; Fosforilación Oxidativa; Peroxiredoxina VI/metabolismo; Complejo de la Endopetidasa Proteasomal; Proteoma/genética; Proteoma/metabolismo; Insuficiencia Respiratoria/genética; Insuficiencia Respiratoria/mortalidad; Superóxido Dismutasa/metabolismo; Timidina Quinasa/metabolismo; Regulación hacia Arriba

Palabras clave

diaphragm; mitochondrial diseases; respiratory failure; thymidine kinase 2

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Respiratoria / Timidina Quinasa / ADN Mitocondrial / Diafragma / Mitocondrias Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Suiza

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