Your browser doesn't support javascript.
loading
Confirmation of Ogden syndrome as an X-linked recessive fatal disorder due to a recurrent NAA10 variant and review of the literature.
Gogoll, Laura; Steindl, Katharina; Joset, Pascal; Zweier, Markus; Baumer, Alessandra; Gerth-Kahlert, Christina; Tutschek, Boris; Rauch, Anita.
Afiliación
  • Gogoll L; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren, Switzerland.
  • Steindl K; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren, Switzerland.
  • Joset P; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren, Switzerland.
  • Zweier M; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren, Switzerland.
  • Baumer A; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren, Switzerland.
  • Gerth-Kahlert C; Division of Ophthalmology, University Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.
  • Tutschek B; Prenatal Zürich, Zürich, Switzerland.
  • Rauch A; Medical Faculty, Heinrich Heine University, Düsseldorf, Germany.
Am J Med Genet A ; 185(8): 2546-2560, 2021 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34075687
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Estudios de Asociación Genética / Acetiltransferasa A N-Terminal / Acetiltransferasa E N-Terminal / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza Pais de publicación: Estados Unidos
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Estudios de Asociación Genética / Acetiltransferasa A N-Terminal / Acetiltransferasa E N-Terminal / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza Pais de publicación: Estados Unidos