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Diagnostic yield of clinical exome sequencing in congenital hypogonadotropic hypogonadism considering the degree of olfactory impairment.
Ortiz-Cabrera, Nelmar Valentina; Gavela-Pérez, Teresa; Mejorado-Molano, Francisco Javier; Santillán-Coello, Jessica Mire; Villacampa-Aubá, José Miguel; Trujillo-Tiebas, María José; Soriano-Guillén, Leandro.
Afiliación
  • Ortiz-Cabrera NV; Servicio de Genética, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
  • Gavela-Pérez T; Servicio de Pediatría, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Mejorado-Molano FJ; Servicio de Pediatría, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Santillán-Coello JM; Servicio de Otorrinolaringología, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Villacampa-Aubá JM; Servicio de Otorrinolaringología, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Trujillo-Tiebas MJ; Servicio de Genética, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Soriano-Guillén L; Servicio de Pediatría, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain. Electronic address: leandro.soriano@uam.es.
An Pediatr (Engl Ed) ; 97(4): 247-254, 2022 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34238712
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipogonadismo / Trastornos del Olfato Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: An Pediatr (Engl Ed) Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: España
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipogonadismo / Trastornos del Olfato Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: An Pediatr (Engl Ed) Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: España