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Screening of patients born small for gestational age with the Silver-Russell syndrome phenotype for DLK1 variants.
Pham, Aurélie; Sobrier, Marie-Laure; Giabicani, Eloïse; Le Jules Fernandes, Marilyne; Mitanchez, Delphine; Brioude, Fréderic; Netchine, Irène.
Afiliación
  • Pham A; Sorbonne Université, INSERM UMR_S 938, Centre de Recherche Saint Antoine, AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, service de néonatologie, Paris, France.
  • Sobrier ML; Sorbonne Université, INSERM UMR_S 938, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France.
  • Giabicani E; Sorbonne Université, INSERM UMR_S 938, Centre de Recherche Saint Antoine, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, Paris, France.
  • Le Jules Fernandes M; APHP, Hôpital Armand Trousseau, Laboratoire de Biologie Moléculaire Endocrinienne, Paris, France.
  • Mitanchez D; Sorbonne Université, INSERM UMR_S 938, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France.
  • Brioude F; Sorbonne Université, INSERM UMR_S 938, Centre de Recherche Saint Antoine, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, Paris, France.
  • Netchine I; Sorbonne Université, INSERM UMR_S 938, Centre de Recherche Saint Antoine, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, Paris, France. irene.netchine@aphp.fr.
Eur J Hum Genet ; 29(12): 1756-1761, 2021 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34276055
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al Calcio / Recién Nacido Pequeño para la Edad Gestacional / Síndrome de Silver-Russell / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al Calcio / Recién Nacido Pequeño para la Edad Gestacional / Síndrome de Silver-Russell / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido