Congenital cataract: An ocular manifestation of classical homocystinuria.

Saba, Neelam; Irshad, Saba

Saba, Neelam; Irshad, Saba.

Afiliación

Saba N; School of Biochemistry and Biotechnology, University of the Punjab, Quaid-e-Azam Campus, Lahore, Pakistan.
Irshad S; School of Biochemistry and Biotechnology, University of the Punjab, Quaid-e-Azam Campus, Lahore, Pakistan.

Mol Genet Genomic Med ; 9(9): e1742, 2021 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34342182

Asunto(s)

Catarata/genética; Cistationina betasintasa/genética; Homocistinuria/genética; Fenotipo; Catarata/patología; Niño; Cistationina betasintasa/química; Femenino; Homocistinuria/patología; Humanos; Lactante; Masculino; Simulación de Dinámica Molecular; Mutación Missense; Linaje

Palabras clave

congenital cataract; homocystinuria; metabolic; missense variant

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Catarata / Cistationina betasintasa / Homocistinuria Tipo de estudio: Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Pakistán

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