De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.

Gregor, Anne; Meerbrei, Tanja; Gerstner, Thorsten; Toutain, Annick; Lynch, Sally Ann; Stals, Karen; Maxton, Caroline; Lemke, Johannes R; Bernat, John A; Bombei, Hannah M; Foulds, Nicola; Hunt, David; Kuechler, Alma; Beygo, Jasmin; Stöbe, Petra; Bouman, Arjan; Palomares-Bralo, Maria; Santos-Simarro, Fernando; Garcia-Minaur, Sixto; Pacio-Miguez, Marta; Popp, Bernt; Vasileiou, Georgia; Hebebrand, Moritz; Reis, André; Schuhmann, Sarah; Krumbiegel, Mandy; Brown, Natasha J; Sparber, Peter; Melikyan, Lyusya; Bessonova, Liudmila; Cherevatova, Tatiana; Sharkov, Artem; Shcherbakova, Natalia; Dabir, Tabib; Kini, Usha; Schwaibold, Eva M C; Haack, Tobias B; Bertoli, Marta; Hoffjan, Sabine; Falb, Ruth; Shinawi, Marwan; Sticht, Heinrich; Zweier, Christiane

Gregor, Anne; Meerbrei, Tanja; Gerstner, Thorsten; Toutain, Annick; Lynch, Sally Ann; Stals, Karen; Maxton, Caroline; Lemke, Johannes R; Bernat, John A; Bombei, Hannah M; Foulds, Nicola; Hunt, David; Kuechler, Alma; Beygo, Jasmin; Stöbe, Petra; Bouman, Arjan; Palomares-Bralo, Maria; Santos-Simarro, Fernando; Garcia-Minaur, Sixto; Pacio-Miguez, Marta; Popp, Bernt; Vasileiou, Georgia; Hebebrand, Moritz; Reis, André; Schuhmann, Sarah; Krumbiegel, Mandy; Brown, Natasha J; Sparber, Peter; Melikyan, Lyusya; Bessonova, Liudmila; Cherevatova, Tatiana; Sharkov, Artem; Shcherbakova, Natalia; Dabir, Tabib; Kini, Usha; Schwaibold, Eva M C; Haack, Tobias B; Bertoli, Marta; Hoffjan, Sabine; Falb, Ruth; Shinawi, Marwan; Sticht, Heinrich; Zweier, Christiane.

Hum Mol Genet ; 31(3): 440-454, 2022 02 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34505148

Asunto(s)

Proteínas F-Box; Discapacidad Intelectual; Trastornos del Neurodesarrollo; Proteínas F-Box/genética; Células HEK293; Células HeLa; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Mutación Missense/genética; Trastornos del Neurodesarrollo/genética; Proteína-Arginina N-Metiltransferasas/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas F-Box / Trastornos del Neurodesarrollo / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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