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Novel compound heterozygous mutations in CYP1B1 identified in a Chinese family with developmental glaucoma.
Cai, Suping; Zhang, Daren; Jiao, Xiaodong; Wang, Tingting; Fan, Mengjie; Wang, Yun; Hejtmancik, James Fielding; Liu, Xuyang.
Afiliación
  • Cai S; Shenzhen Key Laboratory of Ophthalmology, Shenzhen Eye Hospital, Shenzhen University School of Medicine, Shenzhen, Guangdong 518000, P.R. China.
  • Zhang D; Xiamen Eye Center, Xiamen University, Xiamen, Fujian 361000, P.R. China.
  • Jiao X; Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20852, USA.
  • Wang T; Department of Ophthalmology and Optometry, School of Medical Technology and Engineering, Fujian Medical University, Fuzhou, Fujian 350004, P.R. China.
  • Fan M; Department of Ophthalmology and Optometry, School of Medical Technology and Engineering, Fujian Medical University, Fuzhou, Fujian 350004, P.R. China.
  • Wang Y; Shenzhen Key Laboratory of Ophthalmology, Shenzhen Eye Hospital, Shenzhen University School of Medicine, Shenzhen, Guangdong 518000, P.R. China.
  • Hejtmancik JF; Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20852, USA.
  • Liu X; Xiamen Eye Center, Xiamen University, Xiamen, Fujian 361000, P.R. China.
Mol Med Rep ; 24(5)2021 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34528698

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Familia / Glaucoma / Predisposición Genética a la Enfermedad / Citocromo P-450 CYP1B1 / Heterocigoto / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Med Rep Año: 2021 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Grecia

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Familia / Glaucoma / Predisposición Genética a la Enfermedad / Citocromo P-450 CYP1B1 / Heterocigoto / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Med Rep Año: 2021 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Grecia