A homozygous ROR2 variant in a family with atypical Robinow syndrome and tetramelic transverse deficiency of autopods.

Malik, Sajid; Nalbant, Gökhan; Noreen, Moqadsa; Afzal, Muhammad; Tolun, Aslihan

Malik, Sajid; Nalbant, Gökhan; Noreen, Moqadsa; Afzal, Muhammad; Tolun, Aslihan.

Afiliación

Malik S; Human Genetics Program, Department of Zoology, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Nalbant G; Department of Biostatistics and Bioinformatics, Institute of Health Sciences, Acibadem Mehmet Ali Aydinlar University.
Noreen M; Human Genetics Program, Department of Zoology, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Afzal M; Human Genetics Program, Department of Zoology, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Tolun A; Department of Molecular Biology and Genetics, MOBGAM, Istanbul Technical University, Istanbul, Turkey.

Am J Med Genet A ; 188(1): 343-349, 2022 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34569147

Asunto(s)

Anomalías Craneofaciales; Enanismo; Deformidades Congénitas de las Extremidades; Anomalías Craneofaciales/genética; Enanismo/genética; Humanos; Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Linaje; Fenotipo; Receptores Huérfanos Similares al Receptor Tirosina Quinasa/genética; Anomalías Urogenitales

Palabras clave

Pakistani family; congenital limb deficiency; limb amputation; short limbs; transverse defect

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Deformidades Congénitas de las Extremidades / Anomalías Craneofaciales / Enanismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Pakistán

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