A Rare Cause of Syncope: Naxos Disease Caused by Novel Homozygous Deletion in the <i>JUP</i> Gene.

Sonsöz, Mehmet Rasih; Ili, Ezgi Gökpinar; Gezdirici, Alper; Topel, Cagdas; Kahveci, Gökhan; Bornaun, Helen

A Rare Cause of Syncope: Naxos Disease Caused by Novel Homozygous Deletion in the JUP Gene.

Sonsöz, Mehmet Rasih; Ili, Ezgi Gökpinar; Gezdirici, Alper; Topel, Cagdas; Kahveci, Gökhan; Bornaun, Helen.

Afiliación

Sonsöz MR; Department of Cardiology (M.R.S., G.K.), Basaksehir Cam & Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey.
Ili EG; Department of Medical Genetics (E.G.I., A.G.), Basaksehir Cam & Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey.
Gezdirici A; Department of Medical Genetics (E.G.I., A.G.), Basaksehir Cam & Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey.
Topel C; Department of Radiology, Mehmet Akif Ersoy Cardiothoracic and Vascular Surgery Research Hospital, Istanbul, Turkey (C.T.).
Kahveci G; Department of Cardiology (M.R.S., G.K.), Basaksehir Cam & Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey.
Bornaun H; Department of Pediatric Cardiology, Istanbul Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital, Turkey (H.B.).

Circ Cardiovasc Imaging ; 14(10): e013059, 2021 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34587761

Asunto(s)

Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica/complicaciones; ADN/genética; Enfermedades del Cabello/complicaciones; Queratodermia Palmoplantar/complicaciones; Mutación; Enfermedades Raras; Eliminación de Secuencia/genética; Síncope/etiología; Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica/diagnóstico; Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica/genética; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Ecocardiografía; Femenino; Enfermedades del Cabello/diagnóstico; Enfermedades del Cabello/genética; Ventrículos Cardíacos/diagnóstico por imagen; Ventrículos Cardíacos/fisiopatología; Homocigoto; Humanos; Queratodermia Palmoplantar/diagnóstico; Queratodermia Palmoplantar/genética; Imagen por Resonancia Cinemagnética/métodos; Linaje; Síncope/genética; Adulto Joven; gamma Catenina/genética; gamma Catenina/metabolismo

Palabras clave

Naxos disease; arrhythmogenic right ventricular dysplasia; echocardiography; gamma catenin; magnetic resonance imaging; mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síncope / ADN / Eliminación de Secuencia / Queratodermia Palmoplantar / Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica / Enfermedades Raras / Enfermedades del Cabello / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Circ Cardiovasc Imaging Asunto de la revista: ANGIOLOGIA / CARDIOLOGIA / DIAGNOSTICO POR IMAGEM Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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