Homozygous WASHC4 variant in two sisters causes a syndromic phenotype defined by dysmorphisms, intellectual disability, profound developmental disorder, and skeletal muscle involvement.
J Pathol
; 256(1): 93-107, 2022 01.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-34599609
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Discapacidades del Desarrollo
/
Músculo Esquelético
/
Discapacidad Intelectual
/
Mutación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Pathol
Año:
2022
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Alemania
Pais de publicación:
Reino Unido