Deficiency of the Lysosomal Protein CLN5 Alters Lysosomal Function and Movement.

Basak, Indranil; Hansen, Rachel A; Ward, Michael E; Hughes, Stephanie M

Basak, Indranil; Hansen, Rachel A; Ward, Michael E; Hughes, Stephanie M.

Afiliación

Basak I; Brain Health Research Centre and Genetics Otago, Department of Biochemistry, School of Biomedical Sciences, University of Otago, Dunedin 9011, New Zealand.
Hansen RA; Brain Health Research Centre and Genetics Otago, Department of Biochemistry, School of Biomedical Sciences, University of Otago, Dunedin 9011, New Zealand.
Ward ME; National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institute of Health, Bethesda, MD 20814, USA.
Hughes SM; Brain Health Research Centre and Genetics Otago, Department of Biochemistry, School of Biomedical Sciences, University of Otago, Dunedin 9011, New Zealand.

Biomolecules ; 11(10)2021 09 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34680045

Asunto(s)

Proteínas de Membrana de los Lisosomas/genética; Enfermedades Neurodegenerativas/genética; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/genética; Neuronas/metabolismo; Adolescente; Adulto; Sistemas CRISPR-Cas/genética; Catepsina B/farmacología; Línea Celular; Corteza Cerebelosa/crecimiento & desarrollo; Corteza Cerebelosa/metabolismo; Niño; Humanos; Células Madre Pluripotentes Inducidas/citología; Células Madre Pluripotentes Inducidas/metabolismo; Proteínas de Membrana de los Lisosomas/antagonistas & inhibidores; Lisosomas/genética; Mutación/genética; Enfermedades Neurodegenerativas/complicaciones; Enfermedades Neurodegenerativas/fisiopatología; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/complicaciones; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/fisiopatología; Neuronas/efectos de los fármacos; Neuronas/patología; Fenotipo; Adulto Joven

Palabras clave

Batten disease; CLN5; CRISPR; cathepsin B; iPSC-derived human neurons; lysosome acidity; lysosome enzyme activity; lysosome function; lysosome movement

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Neurodegenerativas / Proteínas de Membrana de los Lisosomas / Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales / Neuronas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Humans Idioma: En Revista: Biomolecules Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Nueva Zelanda

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