A genotype-phenotype correlation matrix for ABCA4 disease based on long-term prognostic outcomes.

Lee, Winston; Zernant, Jana; Su, Pei-Yin; Nagasaki, Takayuki; Tsang, Stephen H; Allikmets, Rando

Lee, Winston; Zernant, Jana; Su, Pei-Yin; Nagasaki, Takayuki; Tsang, Stephen H; Allikmets, Rando.

Afiliación

Lee W; Deparment of Genetics and Development.
Zernant J; Department of Ophthalmology, and.
Su PY; Department of Ophthalmology, and.
Nagasaki T; Department of Ophthalmology, and.
Tsang SH; Department of Ophthalmology, and.
Allikmets R; Department of Ophthalmology, and.

JCI Insight ; 7(2)2022 01 25.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34874912

Asunto(s)

Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Coriorretinitis; Degeneración Macular; Edad de Inicio; Coriorretinitis/diagnóstico; Coriorretinitis/epidemiología; Coriorretinitis/genética; Coriorretinitis/fisiopatología; Electrorretinografía/métodos; Femenino; Fondo de Ojo; Frecuencia de los Genes; Estudios de Asociación Genética; Variación Genética; Humanos; Degeneración Macular/diagnóstico por imagen; Degeneración Macular/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Pronóstico; Análisis de Secuencia de Proteína/métodos; Tomografía de Coherencia Óptica/métodos; Estados Unidos/epidemiología; Agudeza Visual

Palabras clave

Genetic variation; Genetics; Monogenic diseases; Ophthalmology; Retinopathy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Coriorretinitis / Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Degeneración Macular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: JCI Insight Año: 2022 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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