mRNA analysis revealed a novel pathogenic EIF2S3 variant causing MEHMO syndrome.

Ivanova, Nadezda; Serzhanova, Victoria; Demina, Nina; Guseva, Darya; Skoblov, Mikhail

Ivanova, Nadezda; Serzhanova, Victoria; Demina, Nina; Guseva, Darya; Skoblov, Mikhail.

Afiliación

Ivanova N; Research Centre for Medical Genetics, 115522, Moscow, Russia. Electronic address: Nadezda.al.ivanova1@gmail.com.
Serzhanova V; Research Centre for Medical Genetics, 115522, Moscow, Russia.
Demina N; Research Centre for Medical Genetics, 115522, Moscow, Russia.
Guseva D; Research Centre for Medical Genetics, 115522, Moscow, Russia.
Skoblov M; Research Centre for Medical Genetics, 115522, Moscow, Russia.

Eur J Med Genet ; 65(2): 104421, 2022 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34999262

Asunto(s)

Epilepsia/genética; Factor 2 Eucariótico de Iniciación/genética; Genitales/anomalías; Hipogonadismo/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Microcefalia/genética; Obesidad/genética; Desequilibrio Alélico; Células Cultivadas; Preescolar; Epilepsia/patología; Factor 2 Eucariótico de Iniciación/metabolismo; Genitales/patología; Heterocigoto; Humanos; Hipogonadismo/patología; Lactante; Masculino; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/patología; Microcefalia/patología; Mutación; Obesidad/patología; Linaje; Empalme del ARN

Palabras clave

EIF2S3; EIF2gamma protein; MEHMO syndrome; XLID; mRNA analysis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor 2 Eucariótico de Iniciación / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Epilepsia / Genitales / Hipogonadismo / Microcefalia / Obesidad Límite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos

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