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Structure and Function of the ABCD1 Variant Database: 20 Years, 940 Pathogenic Variants, and 3400 Cases of Adrenoleukodystrophy.
Mallack, Eric J; Gao, Kerry; Engelen, Marc; Kemp, Stephan.
Afiliación
  • Mallack EJ; Department of Pediatrics, Division of Child Neurology, Weill Cornell Medical College, NewYork-Presbyterian Hospital, New York, NY 10065, USA.
  • Gao K; Department of Pediatrics, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
  • Engelen M; Department of Pediatrics, Division of Child Neurology, Weill Cornell Medical College, NewYork-Presbyterian Hospital, New York, NY 10065, USA.
  • Kemp S; Department of Pediatric Neurology, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam Neuroscience, University of Amsterdam, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands.
Cells ; 11(2)2022 01 14.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35053399
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Adrenoleucodistrofia / Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unión al ATP / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Cells Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Suiza
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Adrenoleucodistrofia / Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unión al ATP / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Cells Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Suiza