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The ciliary transition zone protein TMEM218 synergistically interacts with the NPHP module and its reduced dosage leads to a wide range of syndromic ciliopathies.
Epting, Daniel; Decker, Eva; Ott, Elisabeth; Eisenberger, Tobias; Bader, Ingrid; Bachmann, Nadine; Bergmann, Carsten.
Afiliación
  • Epting D; Department of Medicine IV, Faculty of Medicine, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany.
  • Decker E; Medizinische Genetik Mainz, Limbach Genetics, Mainz, Germany.
  • Ott E; Department of Medicine IV, Faculty of Medicine, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany.
  • Eisenberger T; Medizinische Genetik Mainz, Limbach Genetics, Mainz, Germany.
  • Bader I; Department of Clinical Genetics, University Hospital, Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria.
  • Bachmann N; Medizinische Genetik Mainz, Limbach Genetics, Mainz, Germany.
  • Bergmann C; Department of Medicine IV, Faculty of Medicine, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany.
Hum Mol Genet ; 31(14): 2295-2306, 2022 07 21.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35137054
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Ciliopatías / Enfermedades Renales Poliquísticas Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido
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