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A National French Consensus on Gene List for the Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease and Related Disorders Using Next-Generation Sequencing.
Benquey, Thibaut; Pion, Emmanuelle; Cossée, Mireille; Krahn, Martin; Stojkovic, Tanya; Perrin, Aurélien; Cerino, Mathieu; Molon, Annamaria; Lia, Anne-Sophie; Magdelaine, Corinne; Francou, Bruno; Guiochon-Mantel, Anne; Malinge, Marie-Claire; Leguern, Eric; Lévy, Nicolas; Attarian, Shahram; Latour, Philippe; Bonello-Palot, Nathalie.
Afiliación
  • Benquey T; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Hospices Civils de Lyon, LBMMS, 69002 Lyon, France.
  • Pion E; Filnemus, CHRU Montpellier, 34093 Montpellier, France.
  • Cossée M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France.
  • Krahn M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France.
  • Stojkovic T; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, 34093 Montpellier, France.
  • Perrin A; Marseille Medical Genetics, INSERM, UMR 1251, Aix-Marseille Université, 13005 Marseille, France.
  • Cerino M; Département de Génétique Médicale, APHM, Hôpital Timone Enfants, 13005 Marseille, France.
  • Molon A; Institut de Myologie, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, 75013 Paris, France.
  • Lia AS; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, 34093 Montpellier, France.
  • Magdelaine C; Marseille Medical Genetics, INSERM, UMR 1251, Aix-Marseille Université, 13005 Marseille, France.
  • Francou B; Département de Génétique Médicale, APHM, Hôpital Timone Enfants, 13005 Marseille, France.
  • Guiochon-Mantel A; Filnemus, APHM, 13005 Marseille, France.
  • Malinge MC; Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Centre de Biologie et de Recherche en Santé, CHU Limoges, 87042 Limoges, France.
  • Leguern E; Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Centre de Biologie et de Recherche en Santé, CHU Limoges, 87042 Limoges, France.
  • Lévy N; Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Centre Hospitalier Universitaire Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Attarian S; INSERM UMR1185, Faculté de médecine Paris Saclay, Université Paris-Saclay, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Latour P; Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Centre Hospitalier Universitaire Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Bonello-Palot N; INSERM UMR1185, Faculté de médecine Paris Saclay, Université Paris-Saclay, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.
Genes (Basel) ; 13(2)2022 02 09.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35205364
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Suiza
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Suiza