A mild case of sodium-dependent multivitamin transporter (SMVT) deficiency illustrating the importance of treatment response in variant classification.

Hauth, Ingeborg; Waterham, Hans R; Wanders, Ronald J A; van der Crabben, Saskia N; van Karnebeek, Clara D M

Hauth, Ingeborg; Waterham, Hans R; Wanders, Ronald J A; van der Crabben, Saskia N; van Karnebeek, Clara D M.

Afiliación

Hauth I; Department of Pediatrics (Metabolic Diseases), Amalia Children's Hospital, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, The Netherlands.
Waterham HR; Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam University Medical Centers-University of Amsterdam, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands.
Wanders RJA; United for Metabolic Diseases, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands.
van der Crabben SN; Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam University Medical Centers-University of Amsterdam, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands.
van Karnebeek CDM; United for Metabolic Diseases, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands.

Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 8(2)2022 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35217562

Asunto(s)

Biotina; Simportadores; Biotina/metabolismo; Biotina/uso terapéutico; Niño; Insuficiencia de Crecimiento; Humanos; Ácido Pantoténico/metabolismo; Sodio/metabolismo; Simportadores/genética; Simportadores/metabolismo

Palabras clave

Vitamin B5 deficiency

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Biotina / Simportadores Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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