A case of Costello syndrome diagnosed by trio whole exome sequencing.

McDermott, Helen; Karkhanis, Pallavi; Doyle, Samantha; Gowda, Harsha

McDermott, Helen; Karkhanis, Pallavi; Doyle, Samantha; Gowda, Harsha.

Afiliación

McDermott H; Neonatal Unit, Birmingham Heartlands Hospital, University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.
Karkhanis P; Fetal Medicine Department, Birmingham Heartlands Hospital, University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.
Doyle S; Clinical Genetics Department, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.
Gowda H; Neonatal Unit, Birmingham Heartlands Hospital, University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.

J Obstet Gynaecol ; 42(6): 2498-2501, 2022 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35254197

Asunto(s)

Síndrome de Costello; Pruebas Genéticas; Humanos; Secuenciación del Exoma

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Costello Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Obstet Gynaecol Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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