[Tandem mass spectrometry and genetic variant analysis of four neonates with very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency].

Hong, Dongyang; Wang, Yanyun; Sun, Yun; Ma, Dingyuan; Zhang, Zhilei; Cheng, Wei; Jiang, Tao

Hong, Dongyang; Wang, Yanyun; Sun, Yun; Ma, Dingyuan; Zhang, Zhilei; Cheng, Wei; Jiang, Tao.

Afiliación

Hong D; Genetic Medicine Center, Obstetrics and Gynecology Hospital Affiliated to Nanjing Medical University (Nanjing Maternal and Child Health Care Hospital), Nanjing, Jiangsu 210004, China. jiangzhang784@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 39(3): 276-281, 2022 Mar 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-35315035

Asunto(s)

Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga; Espectrometría de Masas en Tándem; Acil-CoA Deshidrogenasa/genética; Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea; Pruebas Genéticas; Humanos; Recién Nacido; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico; Enfermedades Mitocondriales; Enfermedades Musculares

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga / Espectrometría de Masas en Tándem Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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